Berita Viral

Berita viral terkini dan menginspirasi

Rabu, 15 Agustus 2018

Kisah Pria 25 Tahun yang 'Terperangkap' di Tubuh Bocah 12 Tahun Akibat Penyakit Fabry

Setiap manusia pasti ingin tumbuh dengan sempurna mulai dari bayi hingga dewasa, kemudian menua. Tapi kadang ada saja beberapa kejadian yang tidak biasa, yang membuat beberapa orang mengalami pertumbuhan yang tidak sempurna.

Salah satunya pria yang satu ini, di mana usianya yang sudah menginjak umur 25 tahun tubuhnya masih seperti bocah. Ia 'terperangkap' di tubuh anak laki-laki yang terlihat baru berusia 12 tahun.

Tomasz Nadolski penderita penyakit Fabry
Tomasz Nadolski penderita penyakit Fabry. Gambar: dailymail.co.uk
Pria ini bernama Tomasz Nadolski dari kota Olesnica di Silesia Voian Selatan Silesia. Apa yang menyebabkan pria ini terlihat seperti pria yang baru menginjak usia remaja? Simak ulasannya di tautan ini.

Dikutip dari Daily Mail, ia menderita kondisi genetik langka yang dikenal sebagai penyakit Fabry. Dan membuat kesehatannya juga terganggu.

"Saya berusia 25 tahun dan saya ingin terlihat seperti pria seusia saya. Saya benci anak lelaki yang saya lihat setiap hari di cermin, karena itu bukan saya," ucap Nadolski.

Masalah Nadolski dimulai ketika dia berusia tujuh tahun, dan mulai muntah setelah makan. Dan ia juga mulai menderita sakit di perut, tangan dan kaki.

Untuk waktu yang lama, para dokter tidak dapat mengetahui apa yang salah dengan dirinya. Mereka mencurigai, masalahnya mungkin lebih bersifat mental daripada fisik.

"Orangtuaku bercerai. Mereka melihat sesuatu terjadi, tetapi mereka mempercayai dokter bahwa saya sakit jiwa dan bahwa saya seharusnya makan lebih banyak," tambahnya.

Tomasz Nadolski penderita penyakit Fabry tidur.
Tomasz Nadolski penderita penyakit Fabry tidur.
Nadolski mengatakan, kondisi telah mempengaruhi hubungannya dengan kerabatnya yang masih memperlakukannya sebagai seorang anak karena penampilan mudanya.

"Ketika aku di rumah, aku hanya duduk di kamarku dan menghabiskan waktuku sendirian. Saya merasa kesepian dan saya kurang mendapat dukungan dari keluarga saya. Dan inilah yang telah terjadi selama bertahun-tahun. Penyakit ini telah menghancurkan hubungan keluarga kami," unggahnya.

Penyakit Fabry, yang dapat mempengaruhi banyak bagian tubuh termasuk ginjal, jantung, dan kulit, hasil dari pembentukan jenis lemak tertentu, yang disebut globotriaosylceramide, dalam sel-sel tubuh. Ini adalah jenis gangguan penyimpanan lisosom.

Untungnya, sebuah produsen perawatan untuk penyakit itu telah setuju untuk memberinya obatnya secara gratis.

Masalah perut Nadolski yang parah, membuat dia tidak bisa makan dan harus diinfus 20 jam sehari. Dia juga membutuhkan penghilang rasa sakit, termasuk tambahan morfin. Kakinya sangat lemah, sehingga dia harus memakai sepatu khusus untuk menopang tubuhnya.

"Saya merasakan sakit di persendian, tulang, otot. Setiap inci dari tubuhku menyakitiku. Saya tidak bisa tidur dan hidup normal," tambahnya.

Apa itu penyakit Fabry?


Penyakit Fabry adalah kelainan genetik bawaan yang lebih sering terjadi pada pria daripada wanita, karena diwariskan pada kromosom X.

Ini karena wanita memiliki dua kromosom X, sementara pria hanya memiliki satu kromosom X. Jika seorang wanita memiliki gen yang salah, ia biasanya memiliki replika sehat pada kromosom kedua.

Gen yang salah bertanggung jawab untuk membuat tubuh memproduksi protein yang rusak, dan membantu menyingkirkan puing yang tidak diinginkan.

Dr Atul Mehta, konsultan dokter di Royal Free Hospital, sebelumnya telah menjelaskan the Daily Mail: "Kita semua memiliki sel darah merah dan putih. Yang baru terus dibuat dan yang lama rusak dan dibuang."

Penyakit ini diduga mempengaruhi ribuan orang di Inggris, dokter percaya banyak kasus tidak pernah didiagnosis karena gejalanya sangat tidak spesifik.

Gejalanya dapat berkembang di sekitar usia lima tahun, meskipun kadang-kadang hanya terlihat ketika penderitanya berusia 30-an.

Karena gejala yang tidak spesifik, diperlukan rata-rata sepuluh tahun untuk mendapatkan diagnosis yang tepat.

"Nyeri di perut, otot dan persendian, serta tangan dan kaki adalah umum karena mempengaruhi saraf. Bisa juga ada ruam kulit dan kesulitan berolahraga," kata Dr Mehta.

Kebanyakan pria dengan kondisi ini memiliki noda kecil berwarna ungu kemerahan pada kulit. Ketika mereka tumbuh dewasa, mereka mungkin mengalami gangguan sirkulasi, yang mengarah ke serangan jantung dan stroke awal.

Baca Juga: Berbahaya, Jangan Pecahkan Jerawat di Area 'Segitiga Kematian'

Perawatan baru Dr Mehta ditujukan untuk menyerang penyakit pada sumbernya, dengan memberi pasien protein yang mereka miliki. Dengan menggunakan teknologi DNA, dokter menumbuhkan sel-sel jaringan dalam tabung percobaan, dan kemudian menambahkan bentuk terkoreksi dari gen yang salah.
Loading...

0 Komentar Kisah Pria 25 Tahun yang 'Terperangkap' di Tubuh Bocah 12 Tahun Akibat Penyakit Fabry

Posting Komentar

loading...
Back To Top